19 ЧЕРВНЯ – ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ ОБІЗНАНОСТІ ПРО СЕРПОВИДНОКЛІТИННУ АНЕМІЮ

19 липня кожного року у багатьох країнах світу відзначають Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію (СКА). Вперше його було проголошено на Генеральній Асамблеї ООН 22 грудня 2008 року. Своєю резолюцією вона визнала СКА, проблемою громадської охорони здоров’я та «одним із основних генетичних захворювань у світі».

Всесвітній день серповидноклітинної анемії – це можливість для медиків, науковців і громадськості об’єднати зусилля у боротьбі з цим генетичним захворюванням, а також підтримати пацієнтів, які щодня стикаються з його викликами. Основними напрямками є:

• Підвищення обізнаності та інформування про симптоми і ризики.
• Розвиток нових методів лікування через сучасні дослідження.
• Профілактика для зменшення кількості випадків захворювання.

Цікаві факти:

• серповидноклітинна анемія найчастіше зустрічається у людей африканського походження, що пов’язано з генетичною адаптацією, яка забезпечувала захист від малярії, поширеної в цьому регіоні.
• за оцінками, близько 4,4 мільйонів людей у світі живуть із цією хворобою, а ще 43 мільйони мають ген серповидноклітинної мутації.

Серповидноклітинна анемія – це спадкова патологія, особливість якої – аномальна будова білка крові гемоглобіну. Еритроцити з таким гемоглобіном мають неправильну серповидну форму, не можуть повноцінно виконувати свої функції та часто закупорюють дрібні судини. У результаті в людини може розвинутися цілий комплекс патологічних станів. У людей із СКА ознаки захворювання можуть з’явитися протягом першого року життя, зазвичай приблизно у віці 5 місяців. До числа перших ознак можуть належати саме болючі набряки рук і ніг.

До найпоширеніших ускладнень  серповидноклітинної анемії належать легенева гіпертензія, інсульт, спленомегалія (збільшення розмірів селезінки), хронічна хвороба нирок та інн. В разі тяжкого перебігу ускладнення можуть призвести до смерті.

 До характерних симптомів захворювання належать:

• хронічна анемія;
• больовий синдром (біль може бути в ділянці грудей, у руках, ногах і в інших частинах тіла);
• часті бактеріальні інфекції;
• набряки і больові відчуття в суглобах, артрит;
• порушення роботи легенів;
• виникнення проблем у роботі серця і судин;
• порушення кровопостачання селезінки, печінки та інших органів;
• погіршення зору (це також пов’язано з порушеннями кровопостачання).

Лікування СКА: Практично донині лікування серповидно-клітинної анемії не існувало. У 2017 році в науковому світі з’явилося повідомлення про першу людину, що одужала. Для лікування у стовбурові клітини пацієнта ввели нормальний ген гемоглобіну. У 2019 році компанії CRISPR Therapeutics та Vertex розпочали випробування щодо введення генетично відредагованих клітин. Трансплантація кісткового мозку та генна терапія, дають надію багатьом пацієнтам. Постановка дитині діагнозу «серповидноклітинна анемія» може лякати батьків, але сучасні підходи до ведення цих хворих дозволяють більшості дожити до 40–50 років.

Джерело: за матеріалами МОЗУ